AMNIOCENTESI

L'amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante introduzione di un ago sottile in cavità amniotica per via transaddominale. In genere viene eseguita tra la 15^ e la 16^ settimana.

La puntura è preceduta da un esame ecografico volto ad evidenziare le caratteristiche dell'utero, della placenta e del liquido amniotico nonché vitalità, biometria, morfologia e posizione del feto.

L'introduzione dell'ago avviene secondo la tecnica definita "a mano libera ecoguidata": cioè la punta dell'ago è condotta sotto controllo ecografico continuo fino al punto desiderato nel sacco amniotico. Si prelevano mediamente 15 cc di liquido amniotico.

Le cellule fetali contenute nel liquido (provenienti dalla desquamazione di vari tessuti fetali) sono poste in coltura e quindi analizzate dal citogenetista per ottenere il cariotipo fetale. Il tempo medio per la risposta è 15-20 giorni. Sul liquido amniotico viene inoltre dosata l'alfafetoproteina (AFP) il cui innalzamento pone il sospetto di malformazioni del sistema nervoso centrale, quali la spina bifida, la cui diagnosi oggi è comunque ecografica.

Il rischio di perdita fetale attribuibile all'amniocentesi, se eseguita con tecnica adeguata e da operatore esperto, non supera lo 0.5% (tale valore si somma al rischio di aborto a 16 settimane quantizzabile nel 1%). Altri rari rischi sono: l'amniosite (< 0.1% dei casi), il fallimento del prelievo (<1%), il fallimento della coltura (<1%), un risultato dubbio che richieda ulteriori accertamenti (< 0.5%).

L'amniocentesi può essere eseguita, con particolari accorgimenti tecnici, anche nelle gravidanze multiple, prelevando liquido dai diversi sacchi amniotici e quindi ottenendo il cariotipo di tutti i feti.